Notule
(A cura di LORENZO L. BORGIA & ROBERTO COLONNA)
NOTE
E NOTIZIE - Anno XXIII – 18 aprile 2026.
Testi pubblicati sul sito www.brainmindlife.org
della Società Nazionale di Neuroscienze “Brain, Mind & Life - Italia”
(BM&L-Italia). Oltre a notizie o commenti relativi a fatti ed eventi
rilevanti per la Società, la sezione “note e notizie” presenta settimanalmente
lavori neuroscientifici selezionati fra quelli pubblicati o in corso di
pubblicazione sulle maggiori riviste e il cui argomento è oggetto di studio dei
soci componenti lo staff dei
recensori della Commissione Scientifica
della Società.
[Tipologia del
testo: BREVI INFORMAZIONI]
Scoperta nella sindrome di Rett la causa
della disfagia che comporta problemi gravi quoad
vitam. La disfagia nella
sindrome di Rett (RTT) aumenta il rischio di polmonite ab ingestis, una delle tre cause principali di morte in
questi pazienti. Le mutazioni del gene MECP2 (methyl-CpG-binding
protein 2) responsabili della sindrome sono anche
causa della disfagia, ma finora non era stato accertato il meccanismo. Luiz
Marcelo Oliveira e colleghi, impiegando un modello preclinico di RTT, hanno
identificato i fenotipi murini che riproducono lo stato disfagico umano. I
ricercatori hanno individuato dei deficit nei motoneuroni colinergici implicati
nel riflesso di deglutizione; tali deficit contribuiscono alla debolezza
muscolare e compromettono la protezione delle vie aeree. [Cfr. PNAS USA – AOP doi: 10.1073/pnas.2535716123,
April 16, 2026].
Malattia di Alzheimer: il gene di
rischio APOE ε4 induce ipereccitabilità ippocampale in età giovanile.
Dennis R. Tabuena e colleghi hanno scoperto che il gene APOE nella variante di
rischio ε4, ossia APOE4, presente in circa il 25% della popolazione,
innesca nei neuroni un’iperproduzione della proteina Nell2, che causa una
riduzione volumetrica e una marcata ipereccitabilità dei neuroni dell’ippocampo.
È la riduzione di volume che aumenta la reattività. I neuroni delle reti
ippocampali in epoche precoci della vita scaricano troppo facilmente e troppo
spesso: questa iperattività giovanile si è rivelata predittiva: quanto più
intensa è questa attività precoce, tanto maggiore saranno i deficit di memoria
e cognizione in età avanzata. In conclusione: vari decenni prima, la presenza
di iperattività delle reti ippocampali indica con precisione che quel soggetto
andrà incontro a neurodegenerazione. [Cfr. Nature Aging – AOP doi:
10.1038/s43587-026-01096-0, 2026].
Base dell’analgesia da placebo: differenza
anatomo-funzionale rispetto all’analgesia da farmaci.
I neuroni discendenti del grigio periacqueduttale ventrolaterale (vlPAG) sono
indispensabili tanto per l’analgesia da morfina quanto per l’analgesia da
placebo, ma l’effetto placebo richiede in più gli impulsi della corteccia prefrontale
mediale e della parte anteriore del giro del cingolo, diretti a
vlPAG. La dimostrazione si deve a uno studio condotto da Giulia Livrizzi e
colleghi, coordinati da Matthew R. Banghart. [Cfr. Neuron – AOP doi:
doi.org/10.1016/j.neuron.2026.03.025, 2026].
La semplice frequentazione sociale può
rendere simile la composizione batterica intestinale.
La scoperta viene da uno studio sugli uccelli poi esteso all’uomo in indagini
preliminari e ancora in corso. Conosciamo l’importanza della composizione del
microbiota intestinale in rapporto a disturbi psichici e patologia neurologica,
incluse le malattie neurodegenerative, pertanto questa influenza sociale è
della massima importanza. Lo studio ha preso le mosse da un’indagine svolta sul
Seychelles warbler (Acrocephalus sechellensis), un piccolo uccello cantore dell’isola Cousin
Island nell’arcipelago delle Seychelles, detto anche Silvia e Cannaiola
delle Seychelles, con metodi di birdwatching e, ovviamente, analizzando
le deiezioni. La composizione batterica intestinale, sia degli aerobi sia degli
anaerobi, è risultata simile tra gli uccellini che trascorrevano più tempo in
stretta vicinanza, indipendentemente dal legame riproduttivo o di parentela.
Individui appartenenti a gruppi diversi, presa la consuetudine di vicinanza con
un membro del nuovo gruppo acquisivano i suoi caratteri di composizione
batterica intestinale, indipendentemente dalle scelte alimentari, come è stato
verificato nell’uomo. L’assimilazione avviene, ad esempio, anche fra persone
che abitano nello stesso appartamento pur non essendo parenti e avendo stili
alimentari del tutto diversi, per cibi prevalenti, orari e preferenze.
I ricercatori della University of East
Anglia, che hanno condotto lo studio diretto dal professore David S.
Richardson, sottolineano che nella realtà umana basta condividere piatti e
pentole che si usano e si lavano quotidianamente, abitare gli stessi spazi,
avere contatti fisici come semplici abbracci, riunirsi frequentemente o
semplicemente guardare la televisione sedendo sullo stesso divano, perché la
composizione del biotopo intestinale sia influenzata. È dunque molto importante
per la nostra salute sapere chi si frequenta: potrebbe migliorare o peggiorare
la nostra vita. [Cfr. Cuen
Zhang Lee et al., Molecular Ecology – AOP doi: 10.1111/mec.70304, 2026].
L’interfaccia neurale invasiva di Neuracle Medical
Technology adottata in Cina per lesioni spinali. È
la prima BCI (brain-computer interface) approvata
al commercio per uso terapeutico nelle lesioni del midollo spinale, ed è ufficialmente
prescrivibile in Cina da qualche mese. I media statunitensi hanno dato rilievo
al fatto che la casa produttrice Neuracle Medical Technology, con sede a Shanghai, è una
potenziale concorrente di Neuralink, la start-up
BCI di Elon Musk. Presentata per la prima volta il 24 gennaio a Bengbu, ha l’aspetto
di una cuffietta geodesica collegata mediante un cavo
alla macchina dedicata che completa l’interfaccia BCI connessa a un grande
schermo che visualizza le immagini per il feedback visivo.
L’efficacia è fuori discussione, ma
rimane il problema dell’invasività di questi dispositivi e di tutti gli
inconvenienti che hanno, negli anni, limitato già il numero dei volontari
disposti a partecipare alle sessioni di sperimentazione. [Fonte:
BM&L-International, April 2026].
Operato al cervello per un gravissimo
trauma, dopo 292 giorni un giovane calciatore ritorna a segnare.
Filippo Serantoni, un ragazzo del 2010 che nell’Inter Under 15 nella scorsa
stagione aveva segnato 25 reti e vinto il campionato, era al mare in vacanza
quando, per un tuffo imprudente, ha battuto la testa contro uno scoglio e ha
perso la coscienza; trasportato d’urgenza in ospedale, sembrava in fin di vita.
Il danno traumatico del cervello, conseguente alla frattura “infossata” delle
ossa craniche, era costituito principalmente da un’emorragia cerebrale, che ha
richiesto un delicato intervento neurochirurgico di alta precisione. Le prime stime
prognostiche non consentivano di nutrire troppe speranze, ma poi, il
monitoraggio dell’evoluzione post-chirurgica e un trattamento riabilitativo
intenso ed efficace hanno consentito al sedicenne di tornare in campo dopo 292
giorni e, in quindici minuti, di tornare al goal. Ha ripreso a giocare con un
caschetto protettivo come quello che aveva portato per un incidente di gioco
Christian Chivu, l’attuale allenatore della prima squadra. [Fonte: Rebecca
Manzi, 15 aprile, 2026].
Il vomito fossile rivela cosa mangiava
un predatore che ha preceduto i dinosauri. Un predatore di
epoca precedente quella dei dinosauri, che ci interessa soprattutto per il
rapporto tra alimentazione e comportamento, 290 milioni di anni fa ha vomitato
e il suo contenuto gastrico è rimasto sul terreno, andando incontro a una trasformazione
fossile che prende il nome tecnico di regurgitalite.
In generale, il contenuto del canale alimentare pietrificato milioni di anni fa
è costituito da cibo parzialmente digerito, ma in questo caso ha fornito
informazioni straordinariamente rilevanti. In un progetto di ricerca che indaga
un ecosistema preistorico nella località di Bromacker,
cercando di definire la configurazione delle catene alimentari, le scansioni a
raggi X di una tomografia computerizzata del vomito hanno rivelato le ossa di
tre specie animali differenti, che quindi costituivano sicuramente le sue prede.
Il predatore non è ancora stato identificato con certezza, ma è probabile che
si tratti di Dimetrodon teutonis.
[Fonte: BM&L-International, April 2026].
Il DNA ancestrale rivela un cambiamento
di Homo sapiens mai ipotizzato in precedenza.
Una nozione classica, che possiamo trovare in tutti i trattati e manuali che
descrivono l’evoluzione della nostra specie su base paleontologica e deduttiva,
vuole che dopo il grande salto definito da H. B. S. Haldane senza uguali nell’evoluzione
animale, che ha caratterizzato la specie Homo con una corteccia
cerebrale esalaminare eccezionalmente estesa, per decine di migliaia di anni
non si sono avuti grandi cambiamenti. Valutando i cambiamenti dalla morfologia
del cervello dedotta da quella delle ossa craniche fossili, si è desunto che
negli ultimi 30.000 anni l’uomo è stato sempre lo stesso e, più in generale,
negli ultimi 100.000 anni non si sono avute variazioni veramente significative.
Gli studi classici sui reperti di DNA antico confermavano questa visione,
rilevando una grande stabilità genetica in tutta quell’era evolutiva.
I risultati di un nuovo studio sul DNA
dei nostri progenitori ancestrali rivela un massiccio cambiamento genetico
verificatosi intorno ai 10.000 anni fa, che può aver condotto in overdrive
l’evoluzione umana. Lo sviluppo e le interazioni sinergiche tra agricoltura,
allevamento, usi molteplici della ruota e di utensili metallici, con
cambiamento radicale dell’alimentazione e dello stile di vita da nomadico a
stanziale può spiegare il coincidere in un arco di tempo limitato di tante
variazioni nel genoma.
Lo studio pubblicato da Nature,
condotto su 15.836 genomi eurasiatici occidentali – 10.016 dei
quali con dati del tutto nuovi – sembra poter in parte riscrivere la preistoria
dei popoli europei. Finora, lo straordinario potenziale informativo sulla
biologia evoluzionistica del DNA antico non si era potuto esprimere a causa
delle dimensioni limitate dei campioni e della difficoltà di distinguere
incrementi sostenuti della frequenza allelica in grado di migliorare l’adattamento
– ossia la selezione direzionale – da semplici shift dovuti a
migrazioni, struttura della popolazione o selezione stabilizzante non
adattativa. Ali Akbari e colleghi coordinati da David Reich hanno messo a punto
un metodo per rilevare la selezione direzionale in serie temporali di dati di
DNA antico, e in grado di valutare le tendenze coerenti di variazione di
frequenza di un allele nel corso del tempo.
A differenza di quanto dedotto dagli
studi precedenti, i ricercatori hanno accertato che negli ultimi dieci millenni
centinaia di alleli sono andati incontro a una forte selezione
direzionale.
I ricercatori hanno anche documentato
cambiamenti di una deviazione standard dalla norma della moderna variazione di
combinazioni di alleli che prevedono tratti complessi. Questo include
decrementi nella previsione di grasso corporeo e schizofrenia e incrementi
nella misura della prestazione cognitiva.
L’analisi ha fatto emergere numerosi
elementi inediti e interessanti: ad esempio, un tratto come quello della
resistenza alla tubercolosi con bassa percentuale di grasso corporeo è
diventato comune presso gli Euroasiatici abitanti l’Europa occidentale in quel
periodo; le varianti connesse alla resistenza alla tubercolosi sono diventate
comuni fra gli Europei 6000 anni fa, ma poi la loro presenza si è ridotta
notevolmente a partire da 3.000 anni fa. Intorno ai 4.000 anni fa, i rossi di
capelli erano in percentuale altissima, poi sono andati calando nel numero,
mentre la calvizie maschile era comunissima 10.000 anni fa ed è andata calando
negli ultimi 7.000 anni. Il dato più importante è che 10.000 anni fa si è avuto
il cambiamento di 479 geni per effetto dell’insieme agricoltura-allevamento (farming),
che ha modificato lo stile alimentare, rendendo fissa la disponibilità di
nutrienti di alto valore biologico, con sicuri effetti sul fenotipo fisico e,
con ogni probabilità, sulle prestazioni motorie e cognitive. [Cfr. Nature –
AOP doi: 10.1038/s41586-026-10358-1, April 15, 2026].
Notule
BM&L-18 aprile 2026
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